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目前初步考虑马凡综合征,建议去上海遗传医学中心进一步检查诊疗。目前没有特别好的治疗方法,只是对症,是一种家属遗传病,警惕心血管,眼部的并发症。定期眼部检查,和心脏彩超检查,有家族史的家庭,母亲孕期可以做羊水穿刺排查,嗯,广州那边我不太清楚,你可以去儿童医院问一下,染色体基因遗传看看,不是内分泌疾病。
及时做相关检查,明确诊断,对症治疗,防止病情加重,不要有太大的压力,注意保暖,防止着凉,指由于二尖瓣装置异常,造成瓣膜在心室收缩期异常地脱入左房,曾用的名称颇多,包括“收缩期喀喇音杂音综合征。
马凡综合征别称马方综合征。是这种遗传疾病。病人手脚、不匀称,个子超出平常人许多,经常伴随内分泌系统的异常,非常是合拼心脏瓣膜出现异常和主动脉瘤。关键伤害都是心脏疾病变。通常在中老年出現肺动脉扩大产生动脉瘤,这时假如不医治,病人大多数因动脉瘤破裂而身亡。在医治上现阶段沒有独特的医治方法。1.一般而言,能用男性激素、维他命协助医治。初期心脏疾病变出現病症能用用药治疗控制,例如服食心得安使病症缓解。青春发育期前的女士病人,可内服雌性激素及黄体铜,提早进到青春发育期,避免因生长发育过快导致人体比较严重畸型、肺动脉扩大和轻中度主动脉瓣膜锁闭不全而影响性命。2.做手术。如果诊断合拼动脉瘤或心脏瓣膜关闭不全,应当适度手术治疗。现阶段手术治疗通过率较为高,已达95%以上。手术治疗大多数不可以除根,可是能够补救。
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