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肢端肥大症的症状主要有骨骼和肌肉的改变，比如肢体末端肥大，下颌过大，上颌变宽，额头隆起，鼻骨增生肥大。还有非炎症性的骨性关节病，性激素减少造成骨质疏松。皮肤的改变，比如油性皮肤，出汗多，体毛粗糙，面容粗糙，手指变粗，皮肤褶皱和足跟肥厚等。
肢端肥大症早期，体格、内脏普遍性肥大，垂体前叶功能亢进晚期体力衰退，出现继发性垂体前叶功能减退，可见肢端肥大、下颌过大、上颌变宽、前额隆起、鼻骨增生肥大、鼻旁窦扩大等，单发或多发的非炎症性的骨性关节病，性激素减少造成骨质疏松。
肢端肥大症发病原因最主要的是生长激素分泌过多，其中最常见的病是生长激素腺瘤，约占总患者数的95%。除此之外还包括一些少见的病因，比如垂体细胞的增生，下丘脑功能的紊乱等等。建议完善必要检查，明确原发病，对症治疗。
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