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本病属于常染色体隐形遗传性疾病，虽有多种生化缺陷，但临床表现类似。临床上主要表现为早期婴儿起病，严重的间歇性酮酸中毒，血和尿中甲基丙二酸增多，常伴中枢神经症候。临床表现：一般新生儿或早婴儿期起病，常见嗜睡、生长发育不良、反复发作性呕吐、脱水、呼吸窘迫和肌张力低下。部分有智能落后、肝大、昏迷。缺陷为muto者症状出现早，80％在生后第一周发病。治疗：饮食治疗有效，限制蛋白质摄入。
您好,甲基丙二酸血病?又称甲基丙二酸尿症,是一种隐性常染色体遗传病。其临床表现以早期发病为主,伴有严重的间歇性酮酸中毒,血、尿中甲基丙二酸增多,并常有中枢神经系统症状。食疗有效。限制蛋白质的摄入量,要及早开始,少吃含甲基丙二酸的氨基酸。左炔诺孕酮和口服抗生素是有效的。一些病人服用大剂量维生素B12是有效的。
你好，甲基丙二酸血症？也称甲基丙二酸尿症，属常染色体隐性遗传。临床主要表现为早期起病，严重的间歇性酮酸中毒，血和尿中甲基丙二酸增多，常伴中枢神经系统症状。饮食治疗有效。应尽早开始限制蛋白质摄入量，减少甲基丙二酸前体氨基酸的摄入。左卡尼汀和口服抗生素可能有效。部分病例对补充大剂量维生素B12有效
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