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苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出.临床主要表现为智能低下,惊厥发作和色素减少.小儿苯丙氨酸羟化酶缺乏症，患者可能有神经症状和身体上的某些特征举动，如节律性摇晃动作、震颤、腱反射活跃、肌张力增高，重症患者可伴脑性瘫痪，有部分患者婴儿期可合并癫痫发作，多表现为婴儿痉挛症。癫痫发作可随年龄增长而变换发作形式。是由于苯丙氨酸（PA）代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。
你好，病情分析：苯丙酮尿症是由于缺乏苯丙氨酸羟化酶不能生成酪氨酸，大量苯丙氨酸脱氨后生成苯丙酮酸，随尿排出而患病，儿童患者可出现先天性痴呆。指导意见：父母没有苯丙酮尿症孩子是可能有的，三氯化铁试验正确度每家医院都不一样，建议隔段时间去复查一下，感谢对我的信任，希望可以帮到您，祝您健康！
您家宝宝的症状需要考虑是体内苯丙氨酸缺乏，体内酮酸蓄积导致的，一般患有苯丙酮尿症的宝宝会伴有智力低下、小脑畸形、抽搐、湿疹、皮肤划痕等症状，家长需要带宝宝到医院进行尿三氯化铁试验，确定病情，并在医生的指导下积极治疗。
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