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线粒体脑肌病是由一组罕见的线粒体结构和功能异常引起的。它是一种多系统疾病，主要由大脑和肌肉的参与引起。肌肉损伤的主要表现为：骨骼肌极度不耐受性疲劳；神经系统主要表现为眼外麻痹、反复癫痫、偏头痛等，包括MELAS综合征、MERRF综合征、KSS综合征、Pearson综合征。阿尔卑斯综合征，利综合征，门克病，lhonnarp-Wolfram综合征
线粒体脑肌病是一组少见的线粒体结构和功能异常所导致的，因脑和肌肉受累为主的多系统疾病，其中肌肉损伤主要表现为，骨骼肌极度不能耐受疲劳，神经系统主要表现为眼外肌麻痹癫痫反复发作，偏头痛等等，其中包括MELAS综合征MERRF综合征KSS综合征Pearson综合征Alpers综合征Leigh综合征Menke病LHONNARPWolfram综合征
线粒体脑肌病是由于线粒体DNA缺陷导致线粒体结构和功能障碍，使肌肉和脑细胞能量生成不足而引起的肌肉和脑的疾病。主要临床表现有肌肉疲劳不耐受，休息后好转，可伴有肌肉疼痛、智力低下、肢体瘫痪、身材矮小和神经性耳聋。由于该病主要是能量合成不足导致的，所以患儿的饮食主要是以高热量、高蛋白、高维生素为主。比如鱼、猪肉、鸡蛋、牛奶、花生、豆制品、坚果类、各种蔬菜水果等。
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