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苯丙酮尿症（PKU）是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸（PA）代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等、脑电图异常。
苯丙酮尿症属于一种隐性遗传性的疾病。苯丙酮尿症会出现行为上的异常，神经系统异常，也有可能会出现智力低下，神经系统异常可能会出现癫痫或者是肌张力升高，智力低下也就是智力低于同龄的儿童，特别是语言发育迟缓。大多数的苯丙酮尿症患儿，刚出生的时候跟正常婴儿是没有区别的。
苯丙酮尿症是一种染色体异常导致的体内缺乏苯丙氨酸酶所造成的遗传代谢性疾病。由于缺乏了这种酶，导致了苯丙氨酸不能代谢堆积，而导致了络氨酸的减少，所以说会有一个白化的表现。也就是头发和皮肤都白化，另外有一个特别的特征也就是尿特别的骚臭味，也叫鼠尿味。本病的早期检查，也就是新生儿的筛查可以测得此病，早期的食物的干预治疗可使儿童成长到成年。
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