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远端肾小管酸中毒，是由于远端肾小管酸化功能障碍所致，特征表现为管腔液与管周液之间，无法形成高的氢离子浓度梯度，在全身酸血症的刺激下，仍然不能最大限度地降低尿液的PH值。在临床表现方面，远端肾小管酸中毒最明显的症状，有生长发育的迟缓，多尿以及可能还会伴有神经性的耳聋。耳聋的发病时间从出生到年长时间不等。此外，患者还会表现为，正常阴离子间隙的高血氯性的代谢性酸中毒以及低钾血症，酸中毒除能够直接抑制骨质溶解以外，还能够抑制肾小管对钙离子的重吸收，并且减少活性维生素D3的生成。因此患者常呈现有高尿钙、低血钙，进而会诱发继发性的甲状旁腺功能亢进。
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