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苯丙酮尿症的基本原因是因为常染色体的隐性遗传而导致的，苯丙氨酸是人体必需氨基酸之一，可以通过每日的食物进行摄入，在肠道经过消化和分解吸收入血，但是对于某一些存在代谢基础疾病或者遗传基础疾病相关基因变异的患者，会造成患儿体内相关酶的活性缺陷，因此不能把苯丙氨酸转化成酪氨酸。导致了苯丙氨酸在血液、脑脊液中进行了聚集。通常，苯丙氨酸的代谢产物为络氨酸，络氨酸通路受阻，就会使旁路代谢异常，因此会大量代谢出苯丙氨酸的有害代谢产物，引发脑损伤，引起相应的症状。
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