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尼曼匹克氏病的鉴别诊断，1，高血病婴儿型，以肝大为主，肌张力亢进时，痉挛，无眼底樱桃红斑，淋巴细胞浆无空泡，血清酸性磷酸酶升高，骨髓中找到高雪细胞。2，沃尔曼病，无眼底樱桃红斑，x线腹部平片可见双肾上腺肿大，外形不变，有弥漫性点状钙化阴影，淋巴细胞胞浆有空泡，3，Hurler病粘多糖l型，肝脾大、智力差，淋巴细胞胞浆有空泡，骨髓有泡沫细胞等，类似尼曼-匹克氏病，心脏缺损，多发性骨发育不全，无肺浸润，尿黏多糖排出增多，中性粒细胞有特殊颗粒，6个月后骨骼变化明显，视力减退，角膜混浊。
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