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本病又称为强直收缩，患者发病时肌肉会持续收缩，收缩之后肌肉不会马上的松弛，患者的姿势也会保持数分钟不变。然后肌肉才会逐渐的松弛，进行下一个动作。再进行动作时还会发生强直收缩。其临床表现主要是肌肉收缩后会出现持续的收缩，临床上可根据患者症状、体征、神经电生理检查和基因检测等方法来进行诊断。先天性肌强直会明显地影响患者的日常生活，该病最常见的是手握起来以后很难自如地张开，需要反复多次的活动以后才能把手张开。天气寒冷时患者的症状会更加的明显，通过保暖可以改善。
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