甲基丙二酸血症怎么治疗(甲基丙二酸血症美国治疗)
发布日期:2021-12-19 浏览次数:703
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甲基丙二酸血症的治疗以饮食治疗有效,应尽早开始限制蛋白质的摄入量,减少甲基丙二酸前体氨基酸的摄入,L-肉碱和口服抗生素可能有效。部分病例对于补充大剂量的维生素B12有效,系维生素B12依赖型甲基丙二酸血症,可首先给予维生素B12,1-5mg/d,共1周。若出现效果,则可长期给予维持量治疗,剂量一般为每周1mg,根据临床和生化反应调整。甲基丙二酸血症,又称甲基丙二酸尿症,属于常染色体隐性遗传,临床主要表现为早婴期起病,严重的间歇性酮症酸中毒,血和尿中甲基丙二酸增多,常伴有中枢神经系统症状。