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成骨不全症常有家族史，遗传率为50%左右，遗传方式多是常染色体的显性遗传，本病的典型特征是骨质脆弱，容易发生骨折，但骨折后仍能愈合，本病按骨折发生的早晚和临床表现又分为三类，分别是成骨不全症，骨质脆弱症及脆骨三联征。成骨不全症病变较严重，在胚胎时期因其骨骼发育不良，骨质强度低下，胎儿因子宫的收缩即可发生多处骨折，往往残留骨骼的畸形愈合状态。骨质脆弱症患儿出生后可无明显异常，但至少年时期随着患儿体重增加，运动量增大，发现病人容易骨折。脆骨三联症是指患者有骨脆，蓝巩膜及耳聋等三种临床症状同时并存。
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