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肺囊性纤维化是一种具有家族常染色体，隐性遗传的先天性疾病。主要表现为外分泌腺的功能紊乱，导致黏液腺增生，分泌液粘稠，汗液氯化钠含量增高等表现。最常累及呼吸道和胃肠道，很容易发生呼吸道感染，而引起气道梗阻和呼吸功能不全，这个疾病在北美洲最为常见，目前在美国大约有三万例的肺囊性纤维化患者，主要是白种人。在我国仅有十余例的报道，这个疾病主要是在幼年时期被诊断，目前随着诊断技术的提高和轻症患者的发现，青少年期甚至成年期的诊断率上升，此病预后较差。
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