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家族性高胆固醇血症是一种遗传性疾病，发病原因是患者从父亲或和母亲获得低密度脂蛋白受体的突变基因，影响了体内低密度脂蛋白胆固醇的代谢过程。由于高、低密度脂蛋白血症，可以引起血管壁粥样硬化性斑块形成，导致血管狭窄，闭塞，引发缺血性心脑血管病变。因此，低密度脂蛋白胆固醇是目前公认的坏胆固醇。正常人体内通过低密度脂蛋白受体，结合低密度脂蛋白胆固醇后进入代谢，清除过程，最终使得低密度脂蛋白胆固醇保持一个较低的水平。而家族性高胆固醇血症患者，低密度脂蛋白受体基因缺陷，使坏胆固醇清除受阻，维持高位。
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