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?临床表现是贫血为主要的临床表现，大约35%的患儿从出生之后就有贫血的状态，而且可能会伴有一些先天性的体格发育异常。有四分之一的患儿可能合并有先天异常，比如说斜视、乳头内缩、手指畸形，还有肋骨的异常，诊断主要是因依据实验室诊断：第一、出生一岁之内，大多数就出现正细胞正色素性贫血。第二、网织红细胞计数成绝对降低的情况。第三、骨髓增生活跃，但伴有选择性红系前体细胞的明显减少。第四、白细胞计数是正常或者降低的，血小板的计数是正常或者是稍高的。典型病例是不难进行诊断的。
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