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家族性高胆固醇血症的诊断标准，成人诊断标准:符合下列三条中的两条:一：未经治疗血清低密度脂蛋白胆固醇大于等于4.7毫摩尔每升。二：皮肤黄色瘤或脂性角膜弓（小于45岁）。三：一级亲属中有家族性高胆固醇血症或早发冠心病的患者，儿童诊断标准:未治疗的血清低密度脂蛋白胆固醇水平大于等于3.6毫摩每升，且一级亲属中有家族性高胆固醇血症的患者或早发冠心病的患者。家族性高胆固醇血症的治疗主要包括改变生活方式及应用药物降低血清胆固醇水平，必要时可在上述治疗的基础上加用血浆置换，目前基因治疗仍处于探索阶段。
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