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80％以上家族性高胆固醇血症是单一基因突变所致，LDL受体基因的功能缺失型突变，是家族性高胆固醇血症的最常见病因。纯合子型家族性高胆固醇血症发病率为1/30万～1/16万，杂合子型家族性高胆固醇血症发病率为1/500～1/200，在检查方面，可以针对以上基因进行筛查。此外，血脂异常通过实验室检查进行诊断及分型，基本检测项目为血浆或血清、总胆固醇、胆固醇以及低密度脂蛋白或高密度脂蛋白，ApoA、ApoB对预测冠心病有一定意义。检査前应空腹禁食12～14小时，最后一餐忌食高脂食物和禁酒。如果家里亲属有高脂血症、冠心病、动脉硬化的病史，更是筛查的重点。
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