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神经纤维瘤病是全身性遗传性疾病，属于常染色体显性遗传，病人常有家族史，本病的特点是由多数神经纤维瘤和神经鞘膜瘤形成，其中大多数为神经纤维瘤，也有施万细胞瘤和少数恶性神经源性肿瘤，还经常伴有其他组织病变，比如皮肤的咖啡斑和象皮病，骨关节的脊柱侧凸和假关节，中枢神经系统的胶质瘤，脑膜瘤或畸形，局部组织的巨大畸形等。神经纤维瘤分为周围型和中枢型两种。
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