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杂合子家族性高胆固醇血症不是特别常见。本病主要是由基因突变导致的，主要发生于有本病家族史的人群，女性略多。杂合子家族性高胆固醇血症属于家族性高胆固醇血症的一种。在中国人中家族性高胆固醇血症的患病率大约为0.28%，杂合子家族性高胆固醇血症的患病率比0.28低。如果在某些特定人群中，杂合子家族性高血胆固醇血症的发病率可能稍高。据统计，我国大约有300万的潜在患者，杂合子家族性高胆固醇血症是脂质代谢单基因疾病的一种，具有常染色体显性遗传的特点。
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