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急性早幼粒细胞、白血病主要诊断标准是骨髓中以颗粒增多的异常早幼粒细胞增生为主，大于30%。其他的诊断要点：1、临床表现，可有急性白血病常见的贫血、出血及感染症象，显著的特点是多数患者出现出血倾向严重，部分出现弥漫性血管内凝血的表现。2、免疫分型，CD33、CD13表达阳性。3、细胞遗传学，常规染色体显带技术证实有15与17染色体的异位。4、分子遗传学，可以检测到早幼粒细胞白血病基因和维甲酸受体基因的融合及其变异型。
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