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苯丙酮尿症的孩子会表现为：生长发育迟缓、兴奋不安、多动和异常行为，孩子皮肤会有湿疹、干燥、皮肤抓痕征、色素脱失、鼠气味等。本病是由于苯丙氨酸及其酮酸蓄积而引起。本病可以通过新生儿期筛查、血浆氨基酸分析和尿液有机酸分析等进行检查。一般年龄越小，治疗的效果会越好。首先坚持低苯丙氨酸饮食，如淀粉类、蔬菜、水果等低蛋白食物为主。药物治疗有四氢生物蝶呤、5-羟色胺和左旋多巴。预防应该避免近亲结婚，对有本病家族史孕妇，必须对其胎儿进行产前诊断。
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