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肝豆状核变性，是一种铜代谢障碍性疾病，属于常染色体隐性遗传，是由于基因编码的蛋白突变，导致血清中铜蓝蛋白合成不足，导致铜代谢障碍，游离的铜离子并在肝、脑、肾等器官沉积，出现相应的临床症状和体征，病变主要损害大脑的基底节，引起肝豆状核变性和肝硬化。表现为脾亢、腹水、凝血功能异常，门脉高压的相关症状，例如食管静脉曲张、门脉高压性胃病等等。
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