肝豆状核变性的原因(肝豆状核变性的临床表现)
发布日期:2021-12-24 浏览次数:203
肝豆状核变性,是一种铜代谢障碍性疾病,属于常染色体隐性遗传,是由于基因编码的蛋白突变,导致血清中铜蓝蛋白合成不足,导致铜代谢障碍,游离的铜离子并在肝、脑、肾等器官沉积,出现相应的临床症状和体征,病变主要损害大脑的基底节,引起肝豆状核变性和肝硬化。表现为脾亢、腹水、凝血功能异常,门脉高压的相关症状,例如食管静脉曲张、门脉高压性胃病等等。
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肝豆状核变性,是一种铜代谢障碍性疾病,属于常染色体隐性遗传,是由于基因编码的蛋白突变,导致血清中铜蓝蛋白合成不足,导致铜代谢障碍,游离的铜离子并在肝、脑、肾等器官沉积,出现相应的临床症状和体征,病变主要损害大脑的基底节,引起肝豆状核变性和肝硬化。表现为脾亢、腹水、凝血功能异常,门脉高压的相关症状,例如食管静脉曲张、门脉高压性胃病等等。