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先天性肌无力综合征又称家族性婴儿型重症肌无力，症状是婴儿期出现肌无力，呈波动性和易疲劳性，治疗是抗胆碱酯酶药物对症治疗，免疫治疗无效。先天性肌无力综合征的临床表现为出生前胎动较少，出生或出生后不久即发病，新生儿期表现睑下垂间歇性或进行性加重，延肌无力，面肌无力常影响喂养，哺乳吸吮力弱，哭声微弱，哭时出现呼吸肌无力，病程一般无明显进展，全身性肌无力或有或无，一般不严重，可在6～7岁开始好转，但不能完全缓解。患儿易发生呼吸道感染，常因发热、兴奋和呕吐等发生危象，引起潜在致命性肌无力，呼吸肌无力可导致通气量下降、呼吸困难及缺氧性脑损伤。随年龄增长，危象发作可逐新减少。治疗是抗胆碱酯酶药物对症治疗，对于面肌和全身骨骼肌无力患儿效果好，对于眼肌无力效果欠佳，免疫治疗无效。
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