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胃肠道间质瘤的病因至今不明,现认为基因突变与该病的发生有关。近80%的胃肠道间质瘤患者酪氨酸激酶(c-kit)基因存在突变,5%至10%的患者血小板源性生长因子受体α(PDGFRA)基因存在突变,大约10%至15%的患者没有c-kit基因和PDGFRA基因的突变,但存在其他基因或蛋白的异常,这些基因或蛋白的异常导致肿瘤细胞不断生长。是否有基因突变与胃肠道间质瘤的良恶性无关,但可能与靶向治疗的治疗效果有关。环境因素是否诱发胃肠道间质瘤尚无明确结论,但土壤、水源中的微量元素,环境中的放射性因素等可能与胃肠道间质瘤的发病有关。某些遗传性疾病,如神经纤维瘤病I型,可能会增加患胃肠道间质瘤的风险。
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