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家族性高胆固醇血症简称FH，是属于一种常染色体显性遗传的家族性的疾病，它的临床表现为高胆固醇血症，特征性的黄色瘤（如肌腱黄色瘤、皮肤黄色瘤、角膜弓），早发冠心病和阳性家族史等等。家族性高胆固醇血症有两种类型：纯合子型和杂合子型。纯合子型症状比较明显，但是十分的罕见，发病率大概为百万分之一，治疗上主要是控制高脂、高胆固醇的饮食，配合运动和药物治疗。因为是基因突变引起的，所以其治疗效果会比较差一些。
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