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进行性肌营养不良根据临床表现、遗传方式、起病年龄、家族史、血清CK测定、肌电图、肌肉酶组织化学及免疫组织化学检查可明确诊断，基因分析有助于区别不同的类型，但并非全都为阳性。进行性肌营养不良需与以下疾病同时进行鉴别诊断：第一，运动神经元病，除肌萎缩以外，还有肌肉跳动、肌张力高、腱反射亢进和病理反射阳性，肌电图提示广泛的神经源性受损。第二，慢性多发性肌炎，无遗传性，病情进展较快，血清CK增高，常有肌痛表现。第三，重症肌无力，有易疲劳性和波动性的特点，肌电图低频重复电刺激检查也可作鉴别。
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