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成骨不全的检查，首先可以在出生前进行一定的筛查，还可以进行超声，并且通过一定的基因筛查和遗传的筛查有提示和帮助。在出生以后检查需要经过查体、拍片以及一些影像学检查，这些情况在比较隐匿情形的成骨不全症，可能在骨折以后才会发现。如果比较明显会有外形的畸形、肢体的异常，这时通过影像学检查会发现骨质和软组织都没有发育良好，出现囊状，并且容易骨折。同时成骨不全症，还会有头颅、听力和眼睛等一系列的表现和症状，比如听力下降、眼睛有巩膜的变化，这些都有助于成骨不全症确诊和诊断。
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