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高苯丙氨酸血症是一种常染色体隐性遗传病,是由于一些酶的缺陷导致的疾病,它不是一个病,可分为两种,一个是苯丙氨酸羟化酶缺乏症和四氢生物蝶呤缺乏症这两种,所以,当孩子查出高苯丙氨酸血症,下一步要做四氢生物蝶呤缺乏筛查,就是要把这两个病给鉴别出来,究竟是由于羟化酶缺乏导致的,还是由于四氢生物蝶呤代谢途径缺陷,任何一个酶的缺陷导致的。但是最终想确定到底是哪一个酶缺陷导致的高苯丙氨酸血症,还必须做基因检测,只有基因检测才能定型,定了型以后才能确定孩子的治疗方案。
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