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尼曼匹克病是一种先天的遗传疾病，和常染色体隐性遗传有关系，也叫鞘磷脂沉积病。鞘磷脂沉积病是先天有一种神经鞘磷脂酶缺乏，因此神经鞘磷脂代谢出现问题，大量的神经鞘磷脂在身体当中沉积，主要沉积在肝、脾当中，甚至神经系统，造成了肝和脾肿大、智力减退，语言可以出现障碍，学习困难，感情容易变化，走路也不稳定，出现震颤甚至惊厥、痴呆，主要是两岁以内的婴儿容易出现。通过临床表现、血常规、骨髓的检查、生化的检查，肝、脾、淋巴结的活检，正确诊断以后，没有特殊的药物治疗，往往是对症治疗，采用抗氧化剂、脾切除或者是肝移植，很多的尼曼匹克病都能够控制。
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