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甲基丙二酸血症发生的原因，主要是因为常染色体发生改变，导致甲基丙二酰辅酶a变位酶或者辅酶缺乏，从而出现一系列的临床症状。常见的症状有嗜睡等意识的改变，还可以伴随生长发育不良，身高体重较正常同龄儿童落后，具有反复发作性呕吐，呕吐严重者可以伴随着脱水以及电解质的紊乱，还具有气促、紫绀等呼吸困难的表现。神经系统方面可以表现为肌张力低下，智力发育落后，昏迷等症状，在消化系统方面，还可以表现为肝脏进行性增大。
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