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马凡氏综合征是非常罕见的综合征，主要表现为几个方面：第一、手指特别细长，整个手指看上去像蜘蛛的手指一样，所以称为蜘蛛样的手指；第二、个子比较高，超过一般的孩子，甚至比爸爸、妈妈要高出很多；第三、很重要的症状，也是引起死亡非常重要的临床表现，就是心血管病变，主要表现为升主动脉会出现瘤样扩张，而且瘤样扩张会随着年龄逐渐加重。所以如果升主动脉瘤样扩张突然由于血压的剧烈波动导致破裂，就会引起大出血，从而导致猝死，这也是马凡氏综合征导致猝死的主要原因。马凡氏综合征早期可以通过特殊的症状，比如手指比较细长、个子比较高，做超声来明确是不是有心血管的病变，但是最重要的是可以通过基因来进行明确诊断。
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