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先天性肾上腺皮质增生症，是由于肾上腺皮质激素生物合成酶系中某种或数种酶的先天性缺陷，使皮质醇等激素水平改变所致的一组疾病。肾上腺合成包括糖皮质激素、盐皮质激素、雄激素3?种类固醇。皮质醇缺乏会引起肾上腺危象，如果不及时救治会导致死亡。肾上腺和性腺雄激素生成障碍会导致男性男性化不足，缺少青春期发育。类固醇合成酶活性不同程度下降，导致糖皮质激素、盐皮质激素和性激素分泌异常，从而出现不同程度的临床表现。其临床表现和生化改变取决于缺陷酶的种类和程度。
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