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地中海贫血，根据贫血的严重程度，它分为轻型地中海贫血、中间型地中海贫血和重型地中海贫血。轻型地中海贫血，临床上可以无症状，或者是仅有轻度的贫血，偶尔也会有出现轻度的脾肿大。中间型的地中海贫血，血红蛋白一般在60~90g/L，一般脸色会有苍白，脾脏稍有肿大，生长发育基本上是正常。并不需要定期输血，但是在感染、误服药物、怀孕等，可能导致贫血加重的情况下，需要进行输血治疗。重型的地中海贫血，症状就比较重。出生后3~6个月以后，就开始出现临床症状。早期会出现食欲不佳、喂养困难、腹泻 、发育迟缓、体重不增。然后出现贫血进行性加重，肝脾进行性的肿大。还会出现典型的地中海贫血外貌，比如身材矮小、肌肉无力、骨骼变形、头颅额部、枕部顶部会隆起，面部颧骨隆起、鼻梁塌陷等。
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