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淋巴管肌瘤病，主要通过典型的临床综合征和表现特征基本上可以做出诊断。一般，如果遇到女性的患者，特别是育龄期的女性发生自发性气胸，或乳糜胸，或者是年轻女性出现慢性进展的呼吸困难或低氧血症时，要想到淋巴管肌瘤病的可能，特别是女性患者同时出现气胸和双肺弥漫性囊性病变时，要高度怀疑淋巴管肌瘤病。如果发现淋巴管肌瘤病，目前没有确切的治疗措施，只能是对症治疗。肺移植是一项有效的治疗手段，但开展比较困难。
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