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原发性肉碱缺乏症婴儿有以下表现：表现为肌无力、肌张力低下、喂养困难、智力运动落后，血清肌酸激酶增高。部分患儿合并肝功能损害、代谢性酸中毒、二羧基酸尿症、高氨血症，甚至以瑞氏综合征样形式发病。极少数患儿早期仅表现为非酮症性低血糖，无肌病或脑病表现。患儿血清、组织肉碱浓度下降，肝脏、心肌、骨骼肌常有明显脂肪沉积。有的表现为扩张型心肌病、心内膜弹力纤维增生症，可出现充血性心力衰竭、心律失常等表现。原发性肉碱缺乏症为常染色体隐性遗传，治疗上予以补充肉碱。
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