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糖原累积病的检查可以通过临床代谢和实验室检查来进行确诊。首先是实验室检查，相应的生化会提示肌酸激酶轻度或中度升高，肌电图会提示肌源性损害，特别是肌肉活检和酶活性检测具有诊断价值。另外还可以通过肝组织活检以及胰高血糖素的实验来进行诊断。还可以配合外周血白细胞DNA的分析进行基因诊断。同时可以进行肾上腺实验，如皮下注射1:1000的肾上腺素，注射前后10分钟、20分钟、30分钟、40分钟、50分钟、60分钟分别监测血糖指标，正常人的血糖会逐渐上升40%~60%，患病者血糖没有明显的上升。
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