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甲基丙二酸血症属于常染色体隐性遗传，它的遗传基因位于第6号染色体上，只有当染色体上的一对等位基因都是致病基因的时候才会发病。一对等位基因上有一个致病基因不会发病，常称为携带者。甲基丙二酸血症患者的父母双方往往都是携带者，父母外表是正常的，但都是有害基因的携带者。他们的子女有50%成为携带者，50%可以是正常人，另50%成为发病者。甲基丙二酸血症的遗传与性别无关，男女都可以发病，机会相等。往往近亲婚配的子女得病的机会比较多。如果父母一方为携带者，另一方是正常的，他们的子女在临床表现上可以完全正常，其中有50%的人成为携带者。
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