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杂合子家族性高胆固醇血症，一种基因异常引起的脂质代谢障碍疾病。孩子从父母的一方获得延胡索酸水化酶基因导致的本病，通常伴有高胆固醇血症、动脉粥样硬化，可以通过常染色体遗传，患者难以将低密度脂蛋白胆固醇从血液中清除，导致患者出现高胆固醇血症，并且发生动脉粥样硬化，有较高的早发冠心病风险。常会出现肌腱黄瘤，患者通常以皮肤黄瘤、关节和肌腱肿胀等就医。其治疗主要是通过生活方式的改善以及药物治疗，首选的药物是他汀类的药物。
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