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血常规及其涂片。骨髓增生异常综合征的主要诊断，是除了一些特殊的表现以外，还要做相关的检查。比如有出血和感染的相关症状。相关检查包括：血常规及其涂片，可以出现红细胞，白细胞，血小板，有一种或者多种减少，还可发现血细胞形态发育出现异常；做骨髓穿刺，可以发现骨髓增生活跃或者是明显的活跃，可以发现病态的造血。另外，还有骨髓病理活检，可以明确骨髓内细胞的增生程度，原始细胞的情况，还有骨髓纤维化等可能出现的病理状态；另外，还可以选择骨髓流式细胞术检查，人染色体核型分析以及基因突变检测等，来有助于诊断。
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