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糖原累积病是由于先天性酶缺陷，导致的糖原代谢障碍性疾病，主要临床表现为：1，饥饿性低血糖，患儿出生后即出现低血糖，空腹诱发严重低血糖，少数婴幼儿在重症低血糖时，可伴发惊厥以至昏迷。长期低血糖，影响脑细胞发育，可伴有智力低下。2，腹部膨隆，肝脏增大，肝细胞大量糖原沉积，新生儿期即可出现肝大，不伴有黄疸和脾脏增大。3，生长发育落后，身材明显矮小，但身体各部比例正常，骨龄落后，骨质疏松。4，其他表现，伴有酮症和乳酸性酸中毒，肌肉松弛，由于高脂血症，在四肢和臀部皮下可见黄色瘤。
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