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神经纤维瘤病是常染色体显性遗传的基因缺陷性疾病。它的病因是在第17号或者是22号染色体上的基因缺陷。由遗传引起的神经纤维瘤病占到总发病率的50%,另外50%是由于自发的基因突变引起。凡是遗传性的神经纤维瘤病有50%的概率可以将致病基因传给子女,神经纤维瘤病根据临床表现和基因定位可以分为一型以及二型。神经纤维瘤病一型又称外周型以皮肤咖啡色斑,眼内结节,多发皮肤神经纤维瘤为特点,有合并其他良恶性肿瘤的倾向。神经纤维瘤病2型又称中央型或者是双侧听神经瘤病。患者是以双侧的听神经瘤,以及脑膜瘤为特点,出现皮肤病变的概率较少。
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