欢迎光临吉康旅-查疾病_找药品_临床招募_基因检测健康科普的医疗资讯官方平台!
BRAF突变主要分布于黑色素瘤(高加索人50%,中国人25%)、甲状腺乳头状癌(80%)、结直肠癌(5-10%)和非小细胞肺癌(1-4%)等实体瘤,其中大部分为V600E突变。BRAF激酶结构域复制(BRAF-KDD)发生在0.11%的晚期癌症患者中。BRAF融合更为罕见,在1万多名晚期癌症患者中仅检测到39例,其中黑色素瘤为1.71%,非小细胞肺癌(均为腺癌)为0.38%,甲状腺癌为1.33%,结直肠癌为0.20%。
BRAF原癌基因属于RAF基因家族。作为RAF-MEK-ERK信号转导通路的重要成员,BRAF原癌基因介导RAS和MAPK的结合,调控肿瘤细胞的增殖、分化和凋亡。当BRAF基因被致癌作用激活时,它会继续磷酸化MEK,促进细胞的生长、增殖和存活。BRAF基因的变化可分为三种类型:BRAF突变、BRAF激酶区复制和BRAF融合。根据信号转导机制和激酶活性,BRAF基因变化可分为:V600突变激酶激活单体(类)、激酶激活二聚体(类)和激酶失活异二聚体(类)。
类BRAF基因改变对BRAF单体抑制剂(verofini、darafenib)或MEK抑制剂(曲美替尼)或其组合敏感,类BRAF基因改变对BRAF二聚体抑制剂(Lifirafenib、LY3009120和LXH254)或MEK抑制剂或其组合敏感,而类基因改变对上述药物不敏感。发热是曲美替尼联合达拉非尼最常见的不良反应。若药物混悬、减量、退热、糖皮质激素后仍不能退热,且患者血象、心、肝、肾功能正常,可用秋水仙碱片每日2次,每次0.5mg-1.0mg。
免责声明: 本站关于疾病和药品的介绍仅供参考,实际治疗和用药方案请咨询专业医生和药师。
微信扫码◀
免费咨询电话