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杂合子家族性高胆固醇血症的确诊,主要通过胆固醇水平以及基因的测定,通常是通过血液检查进行。杂合子家族性高胆固醇血症患者,通常总胆固醇水平大于300毫克每分升。低密度脂蛋白胆固醇水平大于5.72毫摩尔每升。如果怀疑是杂合子家族性高胆固醇血症,需要通过血液检查是否存在导致杂合子家族性高胆固醇血症的基因。如果发现异常的基因,可以诊断本病。一旦确诊本病需要及时使用药物,降低患者的胆固醇水平,同时需要联合生活方式的改变。
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