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结节性硬化症，发病率1/10万，男女发病比例为2:1，病因为结节硬化症基因点突变。结节性硬化症的临床特点是面部皮肤血管瘤、癫痫发作和智能减退，多数在儿童期起病。结节性硬化症的辅助检查有以下几方面：第一，头颅CT可发现侧脑室结节和钙化，皮层和小脑的结节，具有确诊意义。第二，脑电图可见各种癫痫波。第三，脑脊液检查可正常。第四，基因检测可确定突变类型。结节性硬化症的治疗：西罗莫司有较好的疗效，其次是对症治疗，比如控制癫痫发作，降颅压治疗等。
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