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高苯丙氨酸血症又叫苯丙酮尿症，是一种常染色体的隐性遗传病。国家对高苯丙氨酸血症现在非常重视，只要是在正规医疗机构出生的儿童，三天之内都会采血，采足底的血，进行高苯丙氨酸的筛查。因为如果及早的发现，及早的开始治疗，可以很大程度上改善预后。如果这个孩子发现了高苯丙氨酸血症，一定要尽早地口服特制的奶粉，也就奶粉当中不含苯丙氨酸，一定要采取这种措施。另外一定要到专业的医疗机构进行就诊，听取专业专家的意见，及早地开始治疗。因为这个病如果及早治疗，愈后还是不错的，可以从很大程度上改善预后。当然高苯丙酮尿症如果一旦发病，就会表现出临床症状。临床症状主要有智力低下、色素的脱失、孩子表现为白头发、育迟缓等临床表现。还有这种孩子，尿液有一种特殊的鼠尿臭味，味道非常的难闻，这也是临床上比较突出的特点。以上内容仅供参，具体用药、治疗指导请以医生面诊为准。
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