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结节性硬化症有以下特点：①结节性硬化症是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合症，主要是由于外胎叶组织的器官发育异常，是一种常染色体显性遗传、细胞分化及繁殖异常所引起的复合发育不良，几乎可累及所有脏器的常染色体显性遗传病，表现为脑、眼睛、皮肤、心脏、肺脏、肝脏、周围神经、肾脏、骨骼等各个系统多器官受累；②主要临床表现有面部的皮脂腺瘤，癫痫发作和智力低下等；③诊断方面，主要是根据基因检测和临床症状的综合判断；④治疗方面，目前本病无特异性的治疗方法，主要是给予对症治疗。
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