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神经纤维瘤病是中枢神经系统最常见的常染色体显性遗传病之一，是基因缺陷使神经嵴细胞发育异常导致的多系统损害。最主要的两个临床表现是皮肤牛奶咖啡斑和多发的神经纤维瘤。除此之外，还可伴有骨、内分泌腺或其他脏器的先天性异常。神经纤维瘤病临床分为I型、II型两个类型。I型主要的临床表现是皮肤牛奶咖啡斑、雀斑和色素沉着，以及神经纤维瘤等。II型的主要特征是有双侧的听神经瘤，患者可以出现听力丧失和耳鸣，而皮肤症状没有或者很少。由于神经纤维瘤病是基因遗传病，所以目前还是没有什么特殊的治疗办法。出现听神经瘤、视神经瘤等颅内以及椎管内肿瘤，可以行手术切除，部分患者可以用放疗。癫痫发作者可以使用抗癫痫药物治疗。
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