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根据目前的循证医学表明，视网膜母细胞瘤主要是因为遗传的因素而导致的，是由肿瘤抑制基因突变或者缺失引起的眼内形成的恶性肿瘤，基本病因是遗传型，视网膜母细胞瘤中占绝大多数，患儿通常是为基因的变异或者父母正常而生殖细胞出现了突变而导致的，为常染色体的显性遗传疾病，另外非遗传型的视网膜母细胞瘤约占60%，通常是因为物理或化学环境的作用而导致了基因突变，造成了视网膜母细胞瘤，这种情况通常是属于儿童最常见的眼内恶性肿瘤，表现为儿童会出现白色的瞳孔。
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