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家族性高胆固醇血症是冠状动脉疾病的一种重要危险因素，是儿童期最常见的遗传性高脂血症，也是脂质代谢疾病中最严重的一种，可导致各种危及生命的心血管疾病并发症出现。临床症状为出现黄色瘤、角膜弓，可有胸痛、心悸等表现。临床表现取决于其基因型，非遗传因素也对其有影响，增加冠心病的发生。临床特点是高胆固醇血症、特征性黄色瘤、早发心血管疾病家族史。纯合子的临床表现比杂合子严重得多。家族性高胆固醇血症患者也常出现反复性的多关节炎和腱鞘炎，主要累及踝关节、膝关节等，抗炎药不能抑制。
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