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尼曼匹克氏病，主要是神经鞘磷脂酶缺乏导致的神经鞘磷脂代谢障碍，导致后者触及在单核巨噬细胞系统内就会出现肝脾肿大，还会出现中枢神经系统进行性病变。患者一旦患有尼莫匹克氏病，那么就会表现为食欲不振、极度的消瘦、皮肤干燥，还会出现进行性的智力减退，运动减退，甚至还会导致患者出现一些神经系统症状，包括学习困难、步态不稳、共济失调、肌张力亢进、甚至是惊厥、痴呆等症状。
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